偽性軟骨無形成症
英語
Pseudoachondroplasia
もくじ
偽性軟骨無形成症とは
偽性軟骨無形成症(pseudoachondroplasia)とは、常染色体優性遺伝の骨系統疾患です。
いわゆる遺伝による病気です。
四肢がみじかく低身長が特徴で、下肢の変形、指が短い、関節がゆるい、などの特徴があります。
一般的に顔の表情は正常で、椎骨が前方に舌状に突出する特徴があります。
骨端と骨幹端の異形成を特徴として、約8割に内反膝を合併するとされています。
軟骨無形成症に症状がにているため、偽性軟骨無形成症と呼ばれていますが、軟骨無形成症とは違い、頭蓋が大きい、前額部の突出などの特徴的は無く、正常な顔貌です。
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偽性軟骨無形成症の臨床で使用する経絡・経穴(ツボ)の例：
血海（けっかい）、湧泉（ゆうせん）など。
※市販の「お灸」をする時の参考としても使用できます。
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関連外部リンク
Pseudoachondroplasia
Children's Hospital of Philadelphia
Pseudoachondroplasia - Genetics
MedlinePlus (.gov)
Pseudoachondroplasia - Symptoms, Causes, Treatment
National Organization for Rare Disorders