骨端異形成症
英語
Epiphyseal dysplasia
Metaphyseal dysplasia
もくじ
骨端異形成症とは
骨端異形成(metaphyseal dysplasia)は、成長期に長管骨骨幹端の異形成をきたします。
骨の端が変形する症状で生まれた時から低身長を示します。
骨端異形成症のSchmid型は、乳児期に出現する四肢短縮型の低身長で、内反股と内反膝を呈します。
軟骨無形成症は国の指定難病対象疾病(指定難病276)で、
小児慢性特定疾病の対象疾患になります。
骨端異形成症の症状
骨端異形成症の方は、軟骨無形成症の方と違い座高が低いという特徴があります。
また、膝の変形、足の変形、側弯などを合併することがあります。
2型コラーゲンという軟骨成分を作る遺伝子に変化があります。
O脚やX脚の症状がみられることもあります。
10歳前後の男子に多くみられ、かかとの軽い腫れや、運動後の痛みがきっかけで見つかることもあります。
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骨端異形成症の臨床で使用する経絡・経穴(ツボ)の例:
血海(けっかい)、湧泉(ゆうせん)など。
※市販の「お灸」をする時の参考としても使用できます。
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関連外部リンク
Multiple Epiphyseal Dysplasia
Johns Hopkins Medicine
Multiple epiphyseal dysplasia - Genetics
MedlinePlus (.gov)
Multiple Epiphyseal Dysplasia
KidsHealth