軟骨無形成症
英語
Achondroplasia
もくじ
軟骨無形成症とは
軟骨無形成症(achondroplasia)は四肢短縮型の疾患で低身長が特徴です。
骨の端の軟骨の発育に異常があり、長管骨の成長が障害を受けます。
主に内反膝を合併します。
足のすねの外側の骨(腓骨)が過剰に形成して、足のすねの骨(脛骨)が内側にねじれなごら変形することがあります。
2万人に1人と推定され、国の指定難病対象疾病(指定難病276)、小児慢性特定疾病の対象疾患とされています。
日本の患者数は約6,000人前後と考えられています。
寿命はほぼ正常と考えられています。
軟骨無形成症の原因
原因は細胞内の第4染色体にある遺伝子の特定の一点が変異している遺伝子疾患であることがわかってきています。
なぜ、変異しているのかは不明です。
軟骨無形成症の症状
軟骨無形成症の方の成人の平均身長は男性で約130cm、女性で約125cm程度といわれています。
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軟骨無形成症の臨床で使用する経絡・経穴(ツボ)の例:
血海(けっかい)、湧泉(ゆうせん)など。
※市販の「お灸」をする時の参考としても使用できます。
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関連外部リンク
Achondroplasia
Johns Hopkins Medicine
Achondroplasia: MedlinePlus Genetics
MedlinePlus (.gov)
Achondroplasia - GeneReviews
National Institutes of Health (.gov)